いよいよ来週

今回の交流会は、初めて参加する会員や久しぶりになる会員も多く、新鮮な感じになりそう。

それだけに、ベテラン会員が積極的に動いて良い雰囲気を作ってほしいなァ。

先生方も２名が初参加になります。

質疑の時間も多めに設定してあるので、鋭い・遠慮しない意見を出して欲しい。

メルアド交換（名刺交換）も有効に行い、交流会が終わっても連絡が続くようにしましょう。

子供も多く参加します。できるだけ安全にケガがないように皆さんで配慮してください。


・信州に宿泊される家族は、夜冷えるので”長袖”が必要ですよ。

・連休中なので、交通機関も混むと思います、余裕を持って行動してください。

遅れても慌てずに会場まで来てください。


まあまあの仕上がり

第１３回シトルリン血症 信州交流会

８月２６日現在、１５家族２２名＋子供７名の参加になっています。

会場がとても広いので、沢山の参加をお願いします。

主に５都市を中心に開催していますが、成人型がメインになるのが、信州会場となります。


発症することは、怖いけど・・・

そろそろ現実を知りつつ、気になる事を皆で話し合いましょう。

他の家族は、何を考えているのか？聞いてみるだけでも参考になると思います。

今回は、初参加の先生が２名います。新しい情報が聞けるかもですね。

一般参加はコチラから。
http://www.h6.dion.ne.jp/~goldgene/sub4.html


１２年後

特定疾患

シトルリン血症（古典型・１型）が尿素サイクル異常症の中で特定疾患の対象と認定されました。

参考
＜３−３７＞（中段やや下あたり）
http://www.mhlw.go.jp/file/05-Shingikai-10601000-Daijinkanboukouseikagakuka-Kouseikagakuka/0000074404.pdf


http://www.mhlw.go.jp/stf/shingi2/0000074380.html

＊春になり、引越された方は、住所変更の連絡を事務局長までお願いします。



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今年もよろしくお願いします。

今年の交流会は、海を越えて（大げさ？）九州の福岡での予定です。

　佐伯先生が、特任教授（研究者として）最後の年となりました。
　
　記念になる企画をと思っていますので、会員の皆さんから意見をお願いします。


パンフレット（学校向け）が、「診断と医療」｛第１０１巻・第１２号｝の別冊に紹介されました。

　これは、横浜東部病院の乾先生から、パンフレットを紹介したいと申し出がありました。

　内容的には、小児科医から内科医への病気の説明（子供と成人の違い）

　　部数が限られているので、交流会等で皆さんに見て欲しいと思っています。


関西集会の開催

　日時：３月２日（日）　１３時〜１７時
　

　場所：西宮市民会館

＊参加希望・問い合わせは、会長か事務局に連絡してください。







え〜と。

MC-Bank登録シート

１２月初めに、MC-Bank登録シート＆説明セットと患者会からのお知らせを送りました。

・登録シートは、年内に研究事務局に送ってください。
　
　生活の内容（問題点）も記入するようになっています。遠慮せずに、何でも気軽に書いてください。
　　私もスペースが無いくらい記入しました。

・患者会総会報告

　新役員紹介、会則変更。

・次年度会費振り込みお願い

　２６年１月末までにお願いします。

　次回の交流会は九州・福岡での予定です。
　　講演内容等　要望がありましたらメールください。



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先週のことですが、

１１月３日に信州大学病院にて、肝臓移植患者会がありました。（主催：移植外科）

簡単にレポートします。

・０６年（だったかな？）の５７０例の肝臓移植（全国）をピークにして、年々症例数が減少しています。
　昨年は、４３０例までに。

・同様に手術可能施設も０６年から毎年減ってきています。（医師の減少と関係？）

・１０年、法改正により脳死移植も開始されたが、全体の数は変わらず。

・家族（提供者）がドナーカードを持っている場合は、臓器提供の率が高い。持っていない場合は低い。

　終末期医療に関して、普段から家族と話す機会を増やす。ドナーカードを持つ事が大切。

・１３年、初めて脳死と生体の移植数が逆転。（あと２カ月ありますが、おそらく再逆転はないでしょう）

・信州大のみですが、近４２３例で生存率９０パーセント以上となっています。

　最近では、症例数が減少して、京都大、九州大等々が上位に。信州大は岡山大にも抜かれ５番目に。


＊後半は、疾患別にグループになり話し合いました。

シトルリン班は３名のみ。

最近は、ピルビン酸ナトリウムでコントロール可能なので、肝臓移植は珍しい。

それぞれの昔話に”花”が咲き、大変盛り上がりました。


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交流会を終えて

当日は、台風が接近する中、新幹線等が停止・遅れが出まして、定刻に開始できるか心配でしたが、

始まるまでには、ほとんどの方が間に合いまして良かったでした。


今回は、初参加の会員も多く、できるだけ「やさしく」難しくないように心がけたつもりでした。

　ここ数年、患者さんが生後数カ月という家族が多く、まだ病気の特徴（症状）も表れない場合もあり、
　

　先生の講演内容や会員の話内容がピンとこない様子もありました。

　（ベテランの会員が追加説明する姿も見られました）


今後は、早期に診断される傾向があるので、病気の基礎知識の復習も必要かなと。
　

子供の成長に伴った話題作り、情報提供。

　地方交流も活発にして、小人数で密の濃い話もできるようにしたいですね。


次回（来年）の交流会は九州・福岡での予定です。

　佐伯先生が現在の特任教授という研究者の立ち場で参加できる最後の交流会にもなります。

　偶然にも先生の地元九州での交流会となります。

　　多くの方が参加できるようによろしくお願いします。


＊連絡事項

・名古屋交流会にて会則変更しました。全会員に新しい会則を送ります。

・新たにMC-Bankという患者登録システムが始まります。

　　JaSMInと違うのは、患者会に登録している患者が対象になります。
　　

　　年内には、届けられると予定しています。





２７年後

今週末

１５日には名古屋交流会です。

今回は５名の栄養士が参加予定です。

　初めての栄養士も２名ほどいます。

栄養士が病気の事を知らないと病院での食事が困るだろうに。


講演も。

最近研究の内容とＭＣＴオイル。

ＭＣＴオイルでは先生の講演プラス会員の経験談もあります。


ここ、１〜２年入会された方や初参加の方も目立つ。
　

　もちろん、ベテラン会員も。

　高校生１人で遠方からの参加も。

　九州からも。

全体交流では、久しぶりに「口の字形」になって、お互い顔を見ながら、どんな話題が出るか楽しみ。


＊紹介＊

血糖値測定器：http://www.nipro.co.jp/ja/news/2013/document/130904.pdf



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関西の会＜報告＞

８月４日に関西の会が７家族（大人７名、子供３名）＋岡野先生で行われました。

・東成のSさんからの報告です。（抜粋）
　
　→　青字＝事務局が追加文面


１．JaSMInの確認、MC-Bank説明
　　
JaSMIn ：参加7家族とも登録済み

　　　　　登録完了メールの未受信が１名。→　直接確認するように伝達。


MC-Bank：患者会事務局から、9月以降に配布予定で連絡。

　　　　　 研究会会議で配布の登録用紙を提示して概要説明。
　　　　　　　

今回は、食事以外の話題も豊富にあったので、そちらをメインに報告します。


２．入園、入学等について

・公立保育園の入園時に、医療機関の証明書（一般の保育施設での預かりに問題ないこと）の提出を求められた。

・調布のアレルギー事故があって、食事について教育機関はかなり神経を使っている。


３．感染性大腸炎、経口補水液

・ロタ、ノロに感染して下痢、嘔吐を繰り返したときに、経口補水液（OS-1等）を与えても飲まない。

・市販品には、ほとんどの商品で糖分や甘味料が入っているので、逆に気分が悪くなる恐れがある。ポカリスウェット等も甘すぎて飲めない。（会員意見）

・脱水を防ぐには、本人が拒否しなければ牛乳でよいでしょうとの見解（岡野医師）。



４．低血糖での受診や救急車呼び出し

・血糖測定キットを購入して、病院受付や救急隊員に直前の血糖値を示すようにした。

・測定キットは全額自己負担。（保険適応はインスリン療法をしている糖尿病患者。）

・手を持ち上げられないほど低血糖でグッタリとしていても、抱っこしていたらグッスリと寝ているように勘違いされる。パッと見では救急隊員も看護師も分からないようだ。

・順番待ちで30分〜1時間たってしまうと、受付をした時点よりも確実に悪化するが、緊急事態を分かってもらうのに、病気のことを一から説明しなければならない。血糖値を測って即入院というようなケースでも、数値を見てバタバタと慌てだすのをみると、最初からなぜ話を聞き入れてくれなかったんだと涙を流す経験もしている。


５．歯磨きについて

・子供向け歯磨き粉が嫌いで、何もつけずに歯を磨くようになった。

・フルーツ味（イチゴ・グレープ・メロン・バナナ）＋甘味料が苦手の原因と思われる。

・幼児が歯磨きを嫌がる場合、歯磨き粉抜きで試してみればよい。
　歯磨き粉ナシでOKなら味付けが原因。歯磨き粉ナシでも嫌がるなら歯磨きが嫌い（笑）


６．初参加の時

・交流会の初参加（2011年の大阪交流会）の時、｢寄付とか頼まれるのと違うか？｣とか｢病院内の施設で開催だから、ちゃんとしてるやろ？｣とか家族から色々と言われたが、思い切って参加してよかったとつくづく思う。　→　気軽に参加してや。

７．保険の加入等

・生命保険の加入の可否に関する話題もでました。
　（岡野先生と別の話をしていて、ちゃんと聞いていないので内容は割愛します。）
　
→　一般的に外資系は、保険に加入しやすいが保障（保険金）を受けるに難しく、日本の保険会社は加入が

困難で、保障が受けやすいと言われている。病気でも加入できる商品もあるが、加入料金が割高で保障も少

ない（条件も厳しい）。臓器移植の保険もあるが、シトルリン血症は先天性の病気ということで、高額医療

費の対象になります。移植後も障害者１級で、治療費（薬代含む）が補助されます。

交流会申し込み状況

第１１回　シトルリン血症の会名古屋交流会の参加申し込み状況。

７月３０日現在、大人６名　子供１名

例年より、参加数が少ないです。

早めの申し込みと、交流会の途中からの参加や退席でも良いので参加してください。

子供や自分の病気について気軽に話をしたり、聞いたりできる機会です。

よろしくお願いします。


・学校パンフレットが完成しました。





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名古屋交流会

第１１回シトルリン血症の会　名古屋交流会

案内＆申し込み用紙をメール及び郵送しました。


・１週間以上経っても届かない方は、事務局まで連絡してください。（会員のみ）

患者会フォーラム

第２回　先天代謝異常症患者会フォーラム

日時：８月１１日（日）１０時〜１６時

場所：TKPガーデンシティ品川 グリーンウィンド
　　　　東京都港区高輪3-13-3 SHINAGAWA GOOS 1F

・詳細、参加申し込みは↓のサイトから。（７月末締め切り）
http://square.umin.ac.jp/JSIMD/JaSMInMCB.html

＊当初の予定（日時、会場）が変わりました。
＊JaSMIn登録者には、個人的に研究事務局から連絡が入ったと思います。



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ＪａＳＭＩｎ JsSMIn/ JaSMIn/MC-bank研究班会議

・ＪｓＳＭＩｎ登録状況（５月１７日現在）

シトルリン血症・シトリン欠損症は４６名

患者会から発送した物、担当医から渡された、個人的に研究班事務局から取り寄せた。
さまざまケースで登録されています。

登録された方は、分かると思いますが、必ず登録確認の連絡があり、個人ナンバーも決まります。

メールアドレスや住所等登録内容が変わったら、必ず研究班事務局に連絡してください。


＊ＪａＳＭＩｎ登録を済ませてない方は、できるだけご協力お願いします。

＊登録葉書が必要な方は、患者会事務局まで連絡してください。



・ＭＣ−ｂａｎｋ状況報告

こちらは、患者会に入会している患者家族が対象の登録システムになります。

（ＪａＳＭＩｎと両方登録になります）

登録用紙は既に完成していますが、少し手続きが必要な事と予算的な問題で予定より遅れています。

９月以降には発送できるようにと話がありました。


・第２回先天代謝異常症患者会フォーラムについて

日時；８月１０日（土）１０時から
会場：キャンパス・イノベーションセンター東京　国際会議室

内容・参加申し込み方法等は研究班事務局より連絡があります。


・その他

タンデムマススクリーングが来年度から沖縄県を除く全ての都道府県で実施されます。

交流会

第１１回シトルリン血症の会　名古屋交流会

開催日：９月１５日（日）１０時開場〜１７時閉場

会場：犬山市国際観光センター　多目的室１・２
http://www.city.inuyama.aichi.jp/kankou_center/


講演

＊モデルマウスを使っての有効物質の作用機構の差異と新しい診断法の開発：佐伯先生

＊ＭＣＴオイルの基礎知識：岡野先生


患者会企画

＊検討中


その他

・託児は専門業者を利用しることも検討しています。
業者から３〜４名可能ですが、１名に対しての子供人数制限（年齢とかも）があるので、全ての子供を預けるのは不可能です。

・患者会パンフレット（学校向け）
改訂版を作成し、最終段階にきています。当日に配布できるようにしたいと思っています。




やっと。

いろいろ送りましたが。

まず、JaSMInの登録葉書＆説明文をセットで全会員（１人患者に１セット）送りました。

　不足してる家族がありましたら事務局まで連絡してください。至急送ります。


とても大切な基礎調査の元となります。

　患者の人数だって、正確に把握してなかったのも驚きだけど。（いまさら！）

　何所に、どんな症状の患者を調べる事も大切だと思う。

　医療の面だけでなく、「患者の声」を実現するためにも貴重な登録調査



あと、２４年度の会計報告を送りました。

　ＰＣメールで送った方で、届かない方は事務局まで一報を。



今年の交流会について。
　
　９月１５日（日）　　犬山国際観光センター　

を仮予約しました。
　　正式に決定しましたら、新たにお知らせします。



連勝！期待

JaSMIn

本日、JaSMInの登録葉書と説明分をセットで会員に送りました。

１人に１セットです。

複数患者がいる家族は、人数分のセット数を入れました。

もし、不足している方がいましたら連絡してください。→至急、送ります。


患者数を把握等を目的とした登録になります。

関連学会からメールで情報もリターンで帰ってきます。

今、３月中に登録になるように、できるだけ早めに投函してください。



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２月２４日 関西の会 報告

＊MC-Bankの登録用紙について。
・「病態」の４種類の項目選択で迷う可能性がある。
　　各担当医が使う「言葉」の違いもあり、統一した名称が確定でないため、記入者判断にする。
　　よって、人によっては複数のチャックを入れても良い。空欄に補足文章を記入しても良い。


＊小児慢性疾患の登録
・NICCDが治まれば、シトリン欠損で病院に行くのは、年1〜3回の定期検査。
　違う病名（名称）で小慢に登録している場合もある。

・乳幼児医療補助や、居住地域によっては中学生までの医療補助がある。

・役所に行く交通費や申請の手間を考えると、必要性をあまり感じない。

・運営母体が市町村となり、個人情報保護法の関係で情報が県レベルで止まる。（岡野先生）
　　全国レベルの患者把握ができなくなっている。


＊ピルビン酸に関して
・シトリン欠損対象のピルビン酸療法の研究課題が昨年度で終了。
　
・細粒化、カプセル化の費用がなくなっている。

・昨年までの在庫分を患者さんに支給している（岡野先生）
　製造元からｋｇ単位での購入になる。患者は１日数ｇ飲むだけ、患者数も少ない。
　
・在庫がなくなれば、メーカーから調達。
　　　→ 信州大学では、１月時点で細粒タイプから微粉末に逆戻りしましています


＊日常生活など
・MCTオイル、マクトンパウダーを使うときは、子供にキッチリ説明する。（岡野先生）
　　また、他の子供たちと違ったことをするのは、結構なストレスになる。
　　少量の水でパウダーを溶かすとドロドロ状になる。ドレッシング感覚で使用。
　
・学校に補食を準備しているが、休憩時間に遊びたいのが優先で、使わなくなった。
　　→　親が神経質になりすぎないよう、説明パンフを改訂していくことも考える。
　　食べる事は、成長するこでも変わっていくので、固定観念を持たない方が良い。
　
・調理実習や宿泊行事の時は、食事について問い合わせをしてくれている。（学校対応）
　学校生活に問題があれば、担当医から一筆（診断書等）お願いしても。
　
・味に敏感で、美味しいものを覚えるとグレードを下げると食べない。（食費が・・・）
　成長期によっては、独特な”味覚”症状もあるのか？

・万が一の対策で、緊急用連絡先カードを携帯している。
　　友人等に、倒れたらナントカ病院に連絡するように事前に伝えてある。
　　ランドセルに連絡先や治療注意事項を入れている。

・その他
・公的機関のスペース利用により、格安で落ち着いて話すことができた。
　
・中部地区の方に声掛けしても良いかもとの意見。
　会場隣の駐車場は１０００円上限だか、条件によって６００円になる。



参加：会員６名＋岡野先生
開催場所：大阪府和泉市　和泉市図書館集会所（１３時〜１７時）


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やったね。

２月２３日（土）阪神１Ｒにてサーシスリーフが優勝しました。

単勝１２００円（５人気）


騎手のコメントから、余裕をもって勝てたそうです。５００万クラスでも十分に楽しめそうです。


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１０年

２月１８日は、もう１つの誕生日。

１０歳になりました。


肝臓移植も障害者手帳の対象になり、医療助成もある事で以前よりは、金銭的には苦しい状況でもないが、”障害者”という世間のイメージから、「やっかい」な事も正直感じる。

移植医療は、社会生活に復帰できる事が大前提の治療です。
病態が重ければ優先順位が上がるとは限りません。

最近はＱＯＬ（生活の質の向上）という言葉を目や耳にします。
学会や講演でも「ＱＯＬの向上を」という先生がいますが。。。
　そうすると、なぜか生存率の階段式のグラフが出てきます。
患者を生かせていれば、質が上がっていると思っているのでしょうか？

個人情報というヤッカイな法律に縛られて、昨今は真実もボヤケますね。
肝臓移植という治療はテレビや新聞の中だけの世界ではありません。
きっと、身近にも移植した人がいるはずです。
特別じゃなくて、普通にみなさんと同じですよ〜。


・今週２４日は関西の会に参加します。
・愛馬２頭が阪神と小倉で出走予定。
・確定申告（e-TAX）しました。（少しリターンあり）



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申し込み

アステラス製薬のスターライトパートナー活動

http://www.astellas.com/jp/csr/social/patient/

申し込んでみました。

確認の電話があり、学校用のパンフレットについて目的など聞かれた。
会報が必要だったけど、作成していないので同封しなかった。
しかし、このパンフが結果的に会報の変わり扱いになった。

３月下旬に採用になるか決まるようです。



JaSMInの登録葉書もMC-Babkの登録用紙と一緒に送ります。
手間と送料の事を考えて同封します。（春頃予定）


２月２４日（日）に関西地区の交流会があります。
今回は、岡野先生にも参加していただきます。




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